Retinitis Pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die eine Zerstörung des sehfähigen Gewebes am Augenhintergrund zur Folge hat. Im Verlauf der Krankheit sterben die lichtempfindlichen Sinneszellen im Auge nach und nach ab und es kommt in den häufigsten Fällen zu einem sich immer mehr verengenden Tunnelblick. Am Ende steht meistens die völlige Erblindung.
Erste Einschränkungen der Sicht wie Einengung und Ausfälle des Gesichtsfeldes, gestörtes Dämmerungssehen, Nachtblindheit und Störung des Kontrast- und Farbsehens machen sich normalerweise erst im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren bemerkbar.

Es gibt verschiedene Formen von RP: 90 % der Betroffenen leiden unter der „klassischen“ Krankheitsform, der primären RP. Der Sicht verengende Tunnelblick ist typisch für diese Form. Die Stäbchenempfindlichkeit nimmt früh ab und es kommt zur Nachtblindheit. Die Zapfen bleiben erhalten, wobei es aber auch zu einem gleichzeitigen Verlust von Stäbchen und Zapfen kommen kann.
Sterben die Sehzellen zuerst im Zentrum, also in der Gesichtsfeldmitte ab, spricht man von inverser RP. Der Betroffene kann dadurch schlecht Gesichter erkennen, sieht aber im Augenwinkel noch gut.
Die Sehzellen können auch als Ring (Ringskotom) um das Zentrum herum oder fleckenförmig absterben. Bei der assoziierten RP treten zum Sehverlust zusätzlich Hörstörungen, Lähmungen oder geistige Unterentwicklung auf.

Wie erkrankt man an RP?

autosomal-dominante Vererbung
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RP ist eine Erbkrankheit, weshalb das krankmachende Gen mit der Erbinformation weitergegeben wird. Die einzelnen Sonder- und Untergruppen der RP entstehen durch Genmutationen. Jede Erbinformation kann in vier verschiedenen Kombinationen und vier Genvarianten nach dem Zufallsprinzip weitergegeben werden. Wenn ein RP-Gen bei der Vererbung mit einem Gesunden zusammen kommt und sich das RP-Gen durchsetzt, handelt es sich um autosomal-dominante RP. 25% aller Betroffenen sind an dieser dominanten Form von RP erkrankt. Die Krankheit wird von Generation zu Generation weitergegeben.

autosomal-rezessive Vererbung
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Überdeckt aber ein gesundes Gen das krankmachende Gen, spricht man von autosomal-rezessiver RP. Der Betroffene erkrankt nicht, sondern trägt das RP-Gen in sich und vererbt es weiter. Diese rezessive Form lässt sich nur selten anhand der Familiengeschichte nachweisen. Zu dieser Form zählen auch die mit 50 % am häufigsten auftretenden Simplex-Fälle, bei denen RP als Einzelfall in der Familie auftritt und auch durch Neumutation des Gens entstehen kann. Die Kinder der Betroffenen können entweder ebenfalls erkranken, Genträger sein oder frei vom RP-Gen sein. In der Regel bilden die Kinder von RP-Betroffenen der rezessiven Variante aber, sofern der Erkrankte einen gesunden Partner hat, keine RP aus.

x-chromosomale Vererbung
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Ebenfalls zur autosomal-rezessiven Vererbungsform zählt die geschlechtsgebundene oder auch x-chromosomale Vererbung, von der 8% betroffen sind.
An dieser Variante erkranken nur Männer, während Frauen Überträger des RP-Gens sind, ohne selbst zu erkranken.
Die verantwortliche Genveränderung liegt auf dem X-Chromosom. Weil Frauen zwei X-Chromosome besitzen, kann das gesunde Chromosom das erkrankte überdecken. Männer können das erkrankte X-Chromosom nicht ausgleichen und erkranken somit an RP. Alle Söhne einer Überträgerin haben deshalb zu 50% die Chance, gesund sein. Die Töchter können zu 50 % Überträgerin oder ebenfalls gesund sein. Die Töchter von einem x-chromosomal erkrankten Mann sind alle Überträgerinnen, die Söhne alle gesund.

 
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